Podopieczni

Jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych. Choroba, która ma podłoże genetyczne dotyczy chłopców, u których pierwsze objawy zauważalne dla otoczenia pojawiają się najczęściej w momencie rozpoczęcia samodzielnego chodzenia. W rzeczywistości dzieci te są chore od urodzenia. W większości zaczynają chodzić od 18. miesiąca życia i wówczas okazuje się, że są mniej sprawne ruchowo od rówieśników: nie biegają, często się przewracają. Około 3-4 roku życia pojawia się przerost mięśni łydek, niekiedy także pośladków i mięśni naramiennych, chód staje się kołyszący. Stopniowo zaburzenia chodu postępują, widoczne stają się trudności we wchodzeniu na schody, wstawanie z pozycji leżącej do siedzącej i stojącej (dziecko pomaga sobie opierając się rękami na udach – wstawanie „po sobie”). Postępujący przykurcz ścięgien Achillesa spowodowany skracaniem mięśni łydek wskutek ich włóknienia i pogłębiająca się lordoza lędźwiowa, powstająca na skutek osłabienia mięśni przykręgosłupowych powodują, że dzieci zaczynają chodzić „kaczkowato”, na palcach, z brzuchem wysuniętym do przodu. Dołącza się niedowład ksobny kończyn górnych, widoczny staje się zanik mięśni ud oraz zanik mięśni pasa barkowego z objawem luźnych barków. Choroba postępuje, ok. 9-10 roku życia chłopcy ci nie mogą samodzielnie wstawać oraz siadać, chód możliwy jest tylko z pomocą, wreszcie w okresie między 10 a 14 rokiem życia przestają samodzielnie chodzić. Powstają dalsze przykurcze stawowe, zniekształca się kręgosłup. Jak dotąd nie ma skutecznej terapii leczącej dystrofię mięśniową. Terapia sterydami we wczesnych etapach może opóźniać postęp choroby. Nowoczesne metody rehabilitacji, połączone z zabiegami ortopedycznymi oraz odpowiednią dietą mogą wydłużyć zdolność do utrzymywania pozycji stojącej. Rozwój genetyki molekularnej może w przyszłości dać szansę leczenia chorym na dystrofię mięśniową typu Duchenne’a.